Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) er en arvelig hudsykdom som karakteriseres ved blemmer og sår på huden. Blemmene oppstår ved lett friksjon av huden.

Av Dr. Helge Bengtsson

Sykdommen er livslang og varierer i alvorlighetsgrad fra milde lidelser til meget alvorlige plager. I noen tilfeller er sykdommen dødelig.

Epidemolysis bullosa er egentlig en samlebetegnelse på ca. 20 hudsykdommer og man deler de inn i tre hovedgrupper etter hvor i huden blemmene oppstår:

  • i overhuden: EB simplex (EBS)
  • i basallaget: Junksjonal EB
  • i lærhuden: Dystrofisk EB

EB simplex er den vanligste typen og oppstår i overhuden. Det er mest vanlig med blemmer på hender og føtter, og forverres ved varme. Neglene kan også påvirkes. Blemmene heles uten arrdannelse.

Junksjonal EB er meget sjelden. Blemmene oppstår i området mellom overhud og lærhud. De heles uten arrdannelse dersom man unngår infeksjoner. Huden kan bli tynn slik at den er mer utsatt for skade. Blemmene oppstår på kroppen. Spesielt utsatt er steder som er utsatt for gnisninger og trykk, for eksempel setet. Neglene kan også bli fortykket og misfarget. Hornhinnen kan bli betent og gi synsproblemer. Noen ganger kan det føre til blindhet. Tannemaljen er dårlig og slites lett.

Ved dystrofisk EB oppstår blemmene i lærhuden. Dette kan gi arrdannelse. I noen tilfeller kan fingrer og tær vokse sammen og gi nedsatt funksjon. Negler, munnhule, tenner og hornhinne kan i noen tilfeller også påvirkes.

Diagnostisering
For å finne ut om man har epidermolysis bullosa kan man ta fostervannsprøve og morkakeprøve i 10.-12. uke. Etter fødselen kan man finne ut hvilken hovedtype av EB man har ved hjelp av enn hudprøve fra barnet.

Behandling
Det finnes dessverre ingen behandling som kurerer sykdommen. Den viktigste behandlingen er å redusere slag og støt på huden slik at blemmene ikke oppstår. Man bør også holde huden myk ved hjelp av fuktighetskrem og olje i badevannet. Ved blemmer må man ta hull på blemmene og sørge for at det ikke oppstår infeksjon. Blemmer som ikke punkteres vil fortsette å vokse. Det er også viktig å være bevist på ernæringen. Både fordi proteiner og mineraler går tapt gjennom blærevæsken, men også fordi munn og svelg kan bli påvirket og gjøre det vanskelig å spise.

Det finnes en egen interesseorganisasjon for epidemolysis bullosa i Norge:

DEBRA Norge
v/Heidi Ellingsen Silseth
Violveien 10D
1487 Hakadal
heidi@debra.no
www.debra.no

my box